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21/03: Dia internacional da Síndrome de Down

21/03: Dia internacional da Síndrome de Down

A data tem o objetivo de conscientizar a população sobre a inclusão das pessoas com Down e a importância da luta por direitos igualitários. Ao contrário do que alguns pensam, a Síndrome não é uma doença, e sim uma mutação do material genético humano

 

O Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, é uma data de conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a síndrome e para garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades que todas as pessoas. A data é oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas desde 2012; e representa a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo, que causa a síndrome.

A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita quando John Langdon Down, em 1.866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. Em 1.958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética.

É necessário destacar que a SD não é uma doença e, sim, uma condição genética inerente à pessoa. Porém, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.

Como a Síndrome de Down é diagnosticada?

Ainda durante a gestação, é possível fazer testes para diagnosticar a mutação. Podem ser feitos os seguintes exames:

  • Translucência nucal – é o exame genético feito durante a ultrassonografia morfológica. Nele, é analisado o acúmulo de líquido sob a pele atrás do pescoço fetal, sendo possível identificar possíveis complicações, como Síndrome de Down, Síndrome de Patau (doença genética rara, caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, que interfere diretamente no desenvolvimento fetal), Síndrome de Edwards (doença genética que causa diversas alterações físicas e mentais no feto e em bebês), entre outras.
  • Cordocentese – é feita a coleta do sangue do cordão umbilical. Com o material reunido, é possível verificar a presença de doenças genéticas, congênitas, hematológicas, metabólicas, hidropsia (caracterizada pelo acúmulo de líquidos em várias partes do corpo fetal, inclusive pulmões) e anemia fetais.

Esses exames não são obrigatórios para todas as gestantes, mas recomendados quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando é portadora da Síndrome de Down.

A maioria dos testes de rastreio envolvem exames de sangue e ultrassom. A análise do sangue da mãe mede a quantidade de diversas substâncias e consegue estimar a probabilidade da presença da falha genética.

A Síndrome de Down também pode ser identificada após o nascimento do bebê, por meio da observação de traços físicos característicos de pessoas com esta deficiência, tais como:

  • fraqueza muscular;
  • apenas uma linha na palma da mão;
  • face plana;
  • olhos oblíquos;
  • mãos largas e dedos curtos;
  • maior distância entre o dedão do pé e os outros dedos;
  • pescoço e nariz largos;
  • junção das sobrancelhas;
  • orelhas pequenas;
  • cabelo fino e ralo.
Com o diagnóstico positivo, quais são os cuidados?

A Síndrome de Down é um fator de risco à saúde mental. As doenças mentais decorrentes da síndrome variam de acordo com a idade de cada paciente. As crianças mais novas, que ainda têm dificuldades com a linguagem e cognição, costumam apresentar problemas de comportamento, ansiedade, dificuldade para dormir e variações de humor.

Crianças mais velhas, adolescentes e jovens adultos tendem a ter depressão, ansiedade, comportamentos obsessivos compulsivos, falta de habilidades sociais e cognitivas, além de dificuldade para dormir. Já os adultos, além de todos esses problemas, também podem sofrer de demência. Por isso, é muito importante tomar cuidados com a saúde mental, para que a pessoa tenha melhor qualidade de vida, mais equilibrada, conseguindo exercer suas habilidades sociais e pessoais.

A tomada de consciência sobre as próprias limitações ou a negação desse fato também contribuem para o surgimento de doenças mentais em pacientes com a falha genética.

O importante é que as pessoas mais próximas estejam atentas aos principais sinais de doenças mentais, como mudanças repentinas de comportamento, alterações no sono e no apetite, entre outros.

O profissional de saúde mental especializado na Síndrome de Down deve ter conhecimento de transtornos do desenvolvimento e experiência no trabalho com crianças. É aconselhável procurar primeiro um profissional de saúde mental que trabalhe em um centro médico pediátrico ou que trabalhe próximo a uma prática pediátrica.

Neste dia 21 de março, queremos ressaltar que as pessoas com Síndrome de Down podem levar vidas tranquilas e exercer atividades cotidianas, como estudar, trabalhar, se relacionar com outras pessoas, ter filhos.

Caso note qualquer mudança com o portador da SD, procure um especialista imediatamente. O Hospital Presidente oferece Pronto Atendimento 24 h, todos os dias da semana. É possível ainda fazer consultas em mais de 20 especialidades e realizar exames com toda a comodidade, em um moderno e completo centro de diagnósticos, sem precisar sair do local.

Para agendar uma consulta, basta ligar para a Ana Paula, no telefone (11) 2261-6611, ramal 1085. Se preferir, pode enviar um e-mail para agendamento@hospitalpresidente.com.br

 

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Palavras-chave

– Síndrome de Down

– Doença mental

– Dia Internacional da Síndrome de Down

 

Referências:

https://bvsms.saude.gov.br/21-3-dia-mundial-da-sindrome-de-down/

https://pebmed.com.br/dia-internacional-da-sindrome-de-down-diretrizes-de-atencao/

https://vidasaudavel.einstein.br/dia-internacional-da-sindrome-de-down-tera-como-tema-conectar/

https://hospitalsantamonica.com.br/quais-sao-as-principais-preocupacoes-com-a-saude-mental-em-pessoas-com-sindrome-de-down/

 

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